一名62岁的男性被送往我们的大学医院治疗两种EGFR TKI和一系列化疗后疾病进展的肺部晚期腺癌。进展时的荧光原位杂交分析显示HER2扩增。
在我们的每周分子肿瘤委员会（MTB），决定用阿法替尼治疗该患者，这导致部分反应。然而，由于头骨中的转移，观察到面部神经麻痹的进展。胸部位置的活组织检查显示存在与获得性耐药相关的EGFR-T790M突变，之后用奥斯替尼AZD9291治疗开始了。
6个月后，观察到疾病进展，并从骨盆骨中取出新的活检，显示HER2的原始扩增以及EGFR-L858R突变，未检测到EGFR-T790M突变。MTB决定用曲妥珠单抗/紫杉醇治疗患者。在不同的骨病变中观察到部分反应，而在脑中向内生长的颅骨转移保持稳定6个月。由于6个月后骨转移的进展，采取了胸壁中病变的活组织检查。在该病变中，可以再次检测EGFR-T790M突变。MTB建议开始使用奥斯替尼AZD9291治疗和afatinib。
这导致了令人印象深刻的临床改善和骨转移对最近的18-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描和计算机断层扫描的部分反应。总之，调整肿瘤突变构成的治疗是一项巨大的挑战。
为了获得最佳治疗反应，必须进行多次活组织检查和再次活组织检查。随着越来越多的基因被调查，治疗决策变得越来越困难，因此，MTB的专家意见是必不可少的。
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