奥斯替尼AZD9291是第三代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂，对EGFR T790M耐药突变阳性非小细胞肺癌具有显着疗效。在开具奥斯替尼AZD9291之前，通过再活检识别T790M突变是必不可少的。组织活检是达到此目的的黄金标准，但有几个因素限制了其成功率。使用循环肿瘤DNA的血液液体活检是另一种方法。然而，液体活检和肿瘤活检的真正生物学意义和等效性仍在研究中。特别是，尚不清楚血清样品检测T790M突变的有效性。

 

患者和方法：

 

我们前瞻性地评估了2016年6月至2017年5月期间组织再活检和液体活检（血浆和血清）中EGFR突变检测的灵敏度，特异性和平行性。通过COBAS评估肿瘤再活检中的EGFR突变用COBAS ver2评估ver2和PNA-LNA PCR钳方法以及液体活组织检查方法。

 

结果：

 

招募了15名患者。在液体活检中检测到EGFR突变的10名患者中，在所有患者中检测到原始EGFR突变（外显子19del或L858R）。通过COBAS ver2和PNA-LNA方法检测EGFR突变在组织再活检中几乎相同。与组织再活检相比，T790M的检出率低于液体活检中原始EGFR突变的检出率。血清中T790M的检测显示出比血浆中更高的特异性（67％）和阳性预测值（50％）（分别为50％和40％）。血浆和血清中的检测灵敏度相似。

 

结论：

 

血浆，血清和组织基因分型可以使用COBAS ver2检测EGFR-T790M具有互补作用。使用不同样本和不同方法的重复测试可以提高T790M检测的准确性，并且将为患者带来最大益处。